Grazie allo studio di un gruppo di ricercatori del Ceinge-Biotecnologie di Napoli si è scoperto il perché alcuni individui risultano asintomatici nel momento in cui contraggono il Covid-19, cioè l’infezione da SARS_CoV2.
Il gruppo guidato da Mario Capasso e Achille Iolascon, docenti di Genetica medica dell’Università Federico II di Napoli, ha spiegato che si tratta di rare mutazioni genetiche e che questa scoperta potrebbe essere fondamentale per la ricerca di nuove tecniche di diagnosi e nuove terapie per curare la malattia.
Perché esistono casi asintomatici tra i positivi al Covid
Il risultato del lavoro dei ricercatori è stato pubblicato sulla rivista Genetics in Medicine e gli scienziati hanno spiegato di aver analizzato i campioni di Dna di circa 800 persone che sono risultate asintomatiche dopo essersi contagiate. Individui risultati asintomatici nonostante avessero fattori di rischio come l’età avanzata, ad esempio.
Alla base di questi casi ci sono tre rare mutazioni genetiche che rendono più deboli i geni coinvolti nei processi di attivazione del sistema immunitario.
I tre geni sono:
- Masp1;
- Colec10;
- Colec11.
Fanno tutti parte della famiglia delle proteine della lectina, che si occupa del processo di riconoscimento cellulare
Come spiegato dai ricercatori:
Oggi è ampiamente dimostrato che l’eccessiva risposta immunitaria all’infezione da SarsCoV2 e la successiva iper-attivazione dei processi pro-infiammatori e pro-coagulativi sono la causa principale del danno agli organi come polmoni, cuore, rene. La nostra ricerca dimostra che le mutazioni del genoma umano che attenuano questa eccessiva reazione immunitaria possono predisporre a un’infezione senza sintomi gravi.
In sostanza, quando la malattia da Coronavirus ci attacca provocandoci danni a polmoni, reni o cuore, accade perché il nostro sistema immunitario risponde in maniera eccessiva attivando, sempre in maniera eccessiva, alcuni processi che provocano infiammazioni e coagulazioni.
Invece, nei soggetti nel cui Dna ci sono le tre mutazioni genetiche citate, questa reazione immunitaria eccessiva viene attenuata e ci si ritrova ad avere un’infezione senza sintomi gravi.
Quindi, con le strategie di analisi bioinformatiche avanzate utilizzate si è capito che esistono mutazioni patogenetiche rare di gran lunga più presenti nei soggetti infetti e asintomatici, ma non nella grande casistica di 57000 soggetti sani.
La strada verso nuove terapie e diagnosi
Questo importante studio è stato reso liberamente accessibile da parte dei ricercatori perché le possibili applicazioni di questa scoperta possono essere fondamentali nella ricerca di nuove terapie e tecniche di diagnosi.
Tutti i ricercatori e gli scienziati del mondo possono utilizzare i dati genetici inseriti in un database online ed in questo modo si avranno molte più possibilità di sviluppare nuove ricerche nel settore.
Fonte copertina: Repubblica
